出生前診断 新型出生前診断(NIPT)とは？
前回、出生前診断の種類、検査可能な時期について記載しました。
今回は
新型出生前診断(NIPT)とは何か
詳しく記載して行きたいと思います。
検査推奨時期：妊娠３カ月前後
(妊娠10～16週頃)
対象：すべての妊婦さんが
受けられるわけではありません。
日本産科婦人科学会の指針で
検査を受けられる妊婦さんを定めています。
以下のうちどれか一つの条件を
満たしている必要があります。
●分娩予定日時点の年齢が35歳以上
（凍結胚移植の場合は、採卵時の年齢が34歳2ヶ月以上）
● ダウン症候群（21トリソミー）
エドワーズ症候群（18トリソミー）
パトー症候群（13トリソミー）の
いずれかの赤ちゃんを妊娠・出産したことがある人
●担当医師から染色体異常の
いずれかの可能性を指摘された人
簡単に子供の状態がわかる検査なので、
その可能性が高い人のために
実施されている検査です。
費用：保険が適用されないので、
全額実費負担です。
医療機関によって異なりますが
約20万円かかります。
新出生前診断（NIPT）とは、
2011年にアメリカで始まった
新しい出生前診断の検査方法で
母体から採取した血液で
胎児の染色体異常を調べる
検査のことです。
胎児が母体内で
健全に成長しているか、
妊娠経過を確認するために
開発されました。
母体血中の胎児由来遺伝子のうち
13番、18番、21番染色体の
濃度を分析することで、
「13トリソミー（パトー症候群）」
「18トリソミー（エドワーズ症候群）」
「21トリソミー（ダウン症候群）」
の可能性を出産前に
発見することができます。
わずか20ccほどの血液を
注射器で採取するだけで済むため、
母体への負担を大幅に軽減することの
できるメリットがあります。
従来の採血検査より診断精度も
飛躍的に高まっており、
80～90％前後の確率で
胎児の先天性異常を
予見することができます。
新出生前診断で陰性と判定されれば
ほぼ確実にダウン症の
可能性はないと言えますが
100％確実というわけではないので、
確定診断で絨毛検査や
羊水検査が必要になります。
新型出生前診断を受けると、
かなりの精度で子供の障害の
有無を知ることになります。
出生前診断が胎児の選別に
悪用されかねない倫理的問題が
指摘されています。
現在日本国内ではあくまで
臨床研究の一種として認可されており、
利用に際しては担当の医師や家族と
とよく相談する必要があります。